Awas ancaman serius talasemia

Kanak-kanak talasemia terpaksa melalui rawatan konvensional yang menyakitkan.

APA sebenarnya talasemia? Sering kali kita mendengar perkataan itu disebut, namun adakah kita faham apa sebenarnya penyakit itu?

Perunding Hematologi Hospital Pakar Ampang Puteri, Dr. Goh Kim Yen berkata, talasemia adalah penyakit keturunan yang berlaku pada sel darah merah.

“Ia merupakan keadaan yang diwariskan oleh ibu bapa kepada anak. Ini berlaku akibat kecacatan gen yang menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal,” katanya.

Menurutnya, mereka yang mempunyai penyakit talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah.

Hemoglobin katanya, adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru ke seluruh tubuh.

Akibat kekurangan sel darah merah yang normal, pesakit akan kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah dan menyebabkan berlaku anemia.

“Kekurangan sel darah merah yang membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun,” katanya.

Penghidap talasemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka dengan bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang tiada oksigen gagal berfungsi dengan baik lalu tubuh menjadi lemah, gagal berkembang dan mudah terdedah kepada pelbagai jenis penyakit seperti diabetes, sakit jantung dan sebagainya.

Jelas beliau lagi, pesakit talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada sekitar 4 atau 5g/dl.

Jenis talasemia

Talasemia terbahagi kepada minor dan major. Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-

tanda talasemia atau dipanggil pembawa.

Manakala talasemia major pula merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia (pesakit).

Terdapat dua kategori talasemia berdasarkan molekul globin pada sel darah merah iaitu alpha dan beta (mengikut rantaian).

Talasemia alpha berlaku apabila satu atau lebih daripada empat gen yang diperlukan untuk membentuk rantaian globin alpha hemoglobin tidak bersesuaian atau tidak wujud. Jika hanya dua gen terlibat, individu tersebut hanya pembawa. Anemia peringkat sederhana dan teruk terjadi apabila lebih daripada dua gen terjejas. Paling membimbangkan apabila empat gen terjejas menyebabkan ibu hamil yang mengidap talasemia menghadapi risiko keguguran atau jika bayi lahir menyebabkan kematian.

Talasemia beta berlaku apabila salah satu atau kedua-dua gen yang diperlukan untuk membentuk rantaian globin beta hemoglobin tidak serasi.

Jika kedua-dua gen terjejas, anemia boleh terjadi secara sederhana hinggalah ke peringkat teruk. Talasemia peringkat teruk ini juga dikenali sebagai anemia Cooley.

Tanda dan gejala talasemia

Menurut Dr Goh, biasanya anak-anak pembawa talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan dan status pembawa cuma dikesan apabila pemeriksaan darah dijalankan. Untuk mereka yang mengidapi talasemia major, penyakit itu biasa dikesan apabila seseorang bayi mencapai lingkungan usia enam bulan sehingga setahun. Simptom yang biasa menarik perhatian ibu bapa untuk membawa anak mereka berjumpa dengan doktor adalah masalah pucat atau lambat dari segi tumbesaran.

Bagaimanapun, mereka mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan. Tubuh mereka akan pucat, lemah dan mudah menghidap sebarang penyakit.

Anemia yang serius boleh menyebabkan masalah jantung dan sukar bernafas.

Perut mereka juga akan membuncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa. Pembentukan tulang muka, pipi dan rahang juga tidak normal.

Selain itu, pertumbuhan mereka juga terbantut termasuk organ seks tidak akan berkembang. Bagi pesakit talasemia perempuan, payu dara mereka tidak membesar, pertumbuhan bulu badan terjejas dan mereka juga tidak mengalami haid.

Lazimnya pesakit talasemia meninggal dunia pada usia yang muda iaitu sekitar belasan tahun dan ada yang mencapai hingga usia 30 tahun.

Rawatan penyakit talasemia

“Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan,” kata Dr. Goh.

Bagaimanapun transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting seperti hati, jantung dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.

Jika ia berlaku di bahagian pituitari (otak), pesakit akan mengalami masalah tumbesaran termasuk organ seks yang tidak berkembang.

“Jika zat besi berkumpul di bahagian jantung, pesakit mengalami sesak nafas dan lemah jantung, manakala jika ia berkumpul di bahagian pankreas pesakit akan mendapat diabetes,” katanya.

Selain itu kata beliau, zat besi yang terkumpul di bahagian kulit pula akan menyebabkan ia berubah warna gelap.

Jelas Dr. Goh lagi, rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine menggunakan alat khas. Bagaimanapun proses itu menyakitkan kerana ia mengambil masa yang lama sekitar lapan jam.

“Bayangkan jika kanak-kanak terpaksa melalui proses ini, alat tersebut akan dipasang kepada mereka setiap malam selama beberapa hari,” katanya.

Selain itu terdapat rawatan pengkelatan besi (nyah besi) terkini iaitu melalui tablet yang dipanggil Exjade.

Rawatan tersebut lebih mudah digunakan kerana ia berbentuk tablet dan hanya perlu direndam dalam air sebelum diminum. Bagaimanapun, harganya agak mahal dan sehingga kini belum digunakan sepenuhnya di kebanyakan hospital.

Talasemia juga boleh dipulihkan melalui pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan ahli keluarga.

Paling berkesan kata beliau, pemindahan stem sel yang terdapat pada tali pusat melalui teknologi terkini. Ia juga boleh dilakukan di kalangan ahli keluarga. Proses pemindahan stem sel itu perlu dilakukan kepada pesakit talasemia ketika masih bayi atau berumur lima tahun ke bawah sebelum sebarang masalah kesihatan terganggu.