Penyakit bawaan genetik

Faktor tulang belakang yang membengkok.

PERNAHKAH anda mendengar mengenai Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (PPJJM) atau jenis-jenis penyakit yang didaftarkan di bawah persatuan ini?
Terdapat 60 jenis penyakit yang telah didaftarkan menerusi PPJJM setakat ini antaranya ialah Osteogenesis Imperfecta (tulang rapuh), Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), Sindrom Prader-Willi, keabnormalan kromosom, Sindrom Marfan dan lain-lain lagi.
Kebanyakan penyakit-penyakit berkenaan berkaitan dengan unsur genetik namun ada juga yang berlaku secara 'spontan' tanpa melibatkan pihak ibu bapa mahupun adik-beradik. Ada juga yang berlaku kerana faktor alam sekitar.
Ada suatu masa dahulu pesakit yang menderita penyakit-penyakit ini tidak mendapat tempat di kalangan masyarakat.
Pesakit berasa malu, enggan keluar rumah, tidak mendapat layanan yang sempurna malah persepsi masyarakat terhadap mereka menimbulkan masalah psikososial terhadap pesakit selain tidak mendapat kepakaran secukupnya daripada pihak doktor.
Atas dasar tidak mahu perkara seperti ini berlarutan, Ketua Unit Genetik dan Metabolisma dan Pakar Perunding Pediatrik Kanan dan Genetik Klinikal di Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM), Profesor Dr. Thong Meow Keong berkata, Unit Genetik telah ditubuhkan pada tahun 1995 di bawah Jabatan Pediatrik, PPUM.
''Masa itu sehingga sekarang sebenarnya tidak ramai doktor yang benar-benar pakar dalam bidang Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) ini.
''Ramai yang tidak tahu mengenai penyakit-penyakit ini malah ada di kalangan doktor sendiri tidak memahami status PJJ ini menyebabkan kesukaran pesakit untuk mendapatkan rujukan dan rawatan," katanya.
Walaupun bilangan pesakit setiap penyakit jarang jumpa adalah sedikit, namun bilangan pesakit dalam semua kategori penyakit jarang jumpa adalah ramai. Di Eropah sahaja terdapat 6,000 kategori penyakit genetik dilaporkan.
Ini berbeza daripada penyakit kronik yang amat ketara seperti penyakit darah tinggi, kencing manis, sakit jantung dan sebagainya yang mana penyakit ini hanya satu tetapi penghidapnya adalah beribu-ribu.
Sehubungan itu, penyakit ini jarang mendapat perhatian di kalangan pengamal perubatan sendiri kerana persepsi bahawa ia adalah penyakit yang 'jarang' dijumpai.
''Justeru atas perbincangan demi perbincangan dengan pesakit dan keluarga mereka, PPJJM ditubuhkan pada tahun 2007 sebagai 'payung besar' untuk memayungi ahli-ahlinya yang menghidap penyakit yang tiada dalam senarai 'pengetahuan' masyarakat agar mereka tidak terus terbiar dan terabai," katanya yang menekankan betapa pentingnya memberi kesedaran dan pengetahuan kepada masyarakat mengenai individu yang mengalami masalah PJJ ini.
Sindrom Marfan
Apabila berbicara mengenai penyakit-penyakit PJJ, salah satu daripadanya ialah Sindrom Marfan.
Menurut Dr. Thong, maksud sindrom itu sendiri bermakna satu penyakit yang mempunyai profail yang melibatkan pelbagai organ atau sistem badan, yang dapat dikenal pasti oleh pengamal perubatan.
Dalam situasi ini, pesakit Sindrom Marfan akan menghadapi masalah yang melibatkan mata, tulang, jantung, kulit dan pada mulanya penyakit ini memang sukar untuk dikesan hanya dengan sekali pandang.
Ciri-ciri sindrom ini pastinya berlainan antara satu pesakit dengan yang lain dan ciri utama sindrom ini adalah kelemahan tisu penghubung (connective tissue disorder) atau otot pengikat di dalam tubuh pesakit.
Antaranya ialah pesakit mempunyai anggota badan yang panjang, jari panjang boleh dilentur-lentur, saiz badan adalah terlalu tinggi, kurus dan kanta mata mudah tertanggal. Lama kelamaan ada pesakit yang akan mengalami masalah tulang belakang membengkok (scoliosis) menyebabkan tubuh mereka bongkok, lengan tidak boleh didepakan, mengalami masalah penglihatan, pergerakan dan lain-lain lagi.
''Bahagian badan yang perlu tenaga kental adalah mata. Urat-urat kecil yang boleh merenggang memegang kanta mata. Bagi pesakit Sindrom Marfan, urat-urat kecil ini adalah longgar yang menyebabkan kanta mata boleh tertanggal ataupun tercabut dengan mudah (subluxation).
''Pesakit yang menghidapi sindrom ini bakal mengalami penglihatan terhad dan kabur serta rabun," katanya.
Sementara itu pesakit sindrom ini juga akan menghadapi masalah jantung apabila tisu jantung yang berkembang menjadi longgar ketika proses pengepaman darah. Ini menyebabkan injap yang membenarkan darah bergerak hanya satu hala menjadikan keadaan injap 'prolapse' kerana injap mitral menjadi panjang dan longgar.
Salur darah utama daripada jantung iaitu salur aorta mungkin akan mengembang di pangkal (dilated aortic root). Ini menyebabkan berbahaya kerana salur darah utama tersebut mungkin pecah dan menyebabkan maut secara tiba-tiba.
Katanya lagi, gejala penyakit Sindrom Marfan yang lain melibatkan sendi dan tulang, jari-jemari panjang, sendi yang longgar, masalah saraf, tulang belakang yang bengkok dan rongga badan yang berpusing diakibatkan oleh scoliosis menyebabkan pesakit menjadi semakin rendah biarpun pada masa kanak-kanaknya pesakit adalah seorang yang bersaiz tinggi.
''Selain itu pesakit juga akan mengalami rekahan kulit di tempat-tempat yang tidak sepatutnya seperti di bahu, punggung, lengan dan sebagainya kerana regangan kulit yang bermasalah," katanya.
Simptom, gen sindrom
Dr. Thong menambah, penyakit Sindrom Marfan adalah sejenis penyakit yang hanya ketara kecacatannya secara beransur-ansur. Ini bermakna kecacatan penghidap sindrom ini akan dilihat apabila mereka sudah semakin dewasa.
Selalunya apabila bayi itu lahir, tidak nampak di mana kecacatan bayi itu. Sebilangan kecil bayi tersebut mungkin mempunyai tubuh badan yang berukuran panjang yang lebih daripada biasa.
Sekiranya ibu bapa mempunyai latarbelakang penyakit sindrom Marfan dan mengalami masalah bayi tersebut, dia perlu dibawa berjumpa doktor dengan segera untuk mengesan penyakitnya awal.
Sindrom ini adalah berkaitan dengan kecelaruan genetik tisu-tisu penghubung (connective tissue). Individu yang bercirikan sindrom ini selalunya akan bersaiz tinggi yang luar biasa dengan tangan dan kakinya adalah panjang dan jari jemari yang kurus.
Sindrom ini diwariskan sebagai sifat-sifat yang dominan dibawa oleh gen FBN1, yang menghasilkan protein penghubung fibrillin-1. Manusia mempunyai sepasang gen FBN1- satu diwarisi daripada ayah dan satu lagi daripada ibu.
Oleh kerana mutasi (perubahan kod gen) gen FBN1, individu yang mewarisi satu gen FBN1 yang bermutasi tersebut sama ada daripada ibu atau bapa, akan mempunyai sindrom ini.
Mutasi gen FBN1 tersebut menyebabkan protein tisu penghubung itu tidak dihasilkan dengan sempurna.
Sindrom ini mempunyai julat ekspresi daripada sederhana sehinggalah ke tahap serius seperti komplikasi injap jantung dan aorta. Ia juga boleh menjejaskan paru-paru, mata, lapisan dura tunjang saraf , tulang dan lelangit keras.
''Apabila bertemu dengan doktor, riwayat salasilah keturunan akan dilakarkan untuk mengetahui dari manakah ciri sindrom Marfan itu didapati sama ada dari keturunan (sebanyak 3/4 kes adalah dari ibu atau bapa atau kedua-duanya) atau secara spontan.
''Penurunan penyakit ini secara genetik di mana pesakit sindrom Marfan ini mempunyai risiko 1 dalam 2 (50%) setiap kali kehamilan melahirkan anak dengan sindrom Marfan.
''Oleh itu, setiap pesakit sindrom Marfan perlu mendapatkan perkhidmatan kaunseling genetik dan nasihat penjagaan kesihatan daripada pakar genetik perubatan," katanya.