Elak aktiviti lasak

CARTA... cara penyakit hemofilia diwarisi

BOLEH AKTIF... (dari kiri) Pengurus Kanan Perhubungan Awam Bayer, Janice Chow, Zaiton, Goh dan Dr Faraizah.

“DATANGLAH, boleh kita berjalan bersama pesakit. Mahu jalan santai pun tidak mengapa kerana kebanyakan pesakit tidak boleh berlumba, namun kedatangan anda sangat bermakna untuk memberi mereka sokongan,” kata Presiden Pertubuhan Hemofilia Malaysia, Datuk Dr Faraizah Abdul Karim.

Menurutnya, walaupun pesakit dinasihatkan tidak terbabit dalam aktiviti lasak yang banyak sentuhan badan seperti bola sepak, hoki dan ragbi, ia tidak bermakna mereka tidak boleh bergiat aktif.

Mereka masih boleh bersukan dan bersenam, tetapi ada hadnya untuk mengelak pendarahan pada sendi dan otot.

Perkara ini menyebabkan pesakit hemofilia lebih dekat dengan buku dan aktiviti yang tidak memerlukan banyak pergerakan aktif.

Malah, ibu bapa sering dihimpit kebimbangan apabila anak mengalami pendarahan kerana ia bukan saja menyakitkan tetapi boleh menyebabkan kerosakan sendi yang akan berakhir dengan kecacatan jika tidak mendapat rawatan.Pendarahan yang dimaksudkan di sini bukan luka hingga mengalir darah. Ia adalah pendarahan dalaman yang biasanya berlaku pada sendi dan otot besar seperti di lutut, buku lali dan siku. Sendi yang mengalami pendarahan akan lebam, bengkak dan sakit.

Hemofilia ialah keadaan kekurangan atau ketiadaan protein pembekuan darah; yang biasanya dialami lelaki dan boleh menyebabkan pendarahan spontan terutama di otot, sendi atau organ dalaman.

Hemofilia adalah gangguan yang diwarisi melalui kromosom X bersifat resesif. Kerana inilah pesakit lelaki (yang mempunyai kromosom XY) lebih ramai kerana mereka mewarisi kromosom X daripada ibu (pembawa).

Pun begitu, kata Dr Faraizah, tidak bermakna wanita tidak akan mendapat hemofilia dan biasanya keadaan mereka lebih teruk (kerana wanita mempunyai kromosom XX). Berita baiknya, kes seperti ini jarang berlaku.

“Walaupun ia dikategorikan sebagai penyakit keturunan, ada juga pesakit yang tiada sejarah keluarga mendapat hemofilia. Kira-kira 70 peratus disebabkan keturunan (bapa hemofilia atau ibu pembawa gen hemofilia) dan 30 peratus kes lagi akibat mutasi gen yang berlaku secara spontan,” katanya pada pelancaran Sambutan Hari Hemofilia Sedunia 2011.

Darah adalah cecair kompleks membabitkan beberapa komponen, termasuk sejenis protein yang berfungsi sebagai agen pembekuan darah (dipanggil Faktor VIII atau IX). Protein ini bekerjasama dengan protein lain dalam sel untuk membolehkan darah membeku.

Pada keadaan biasa, apabila kita luka, platelet darah akan diaktifkan dan menjadi melekit supaya ia boleh melekat sesama sendiri untuk membentuk plak. Faktor pembeku akan ‘melekat’ pada plak ini dan bertindak seperti gam untuk mengukuhkannya dan terbentuklah darah beku bagi menghentikan pendarahan.

Namun bagi individu hemofilia, oleh kerana mereka kekurangan faktor pembeku darah, darah lambat beku dan pendarahan menjadi lebih lama.

Jangan salah faham, darah yang keluar daripada individu hemofilia tidaklah lebih laju atau banyak; cuma ia mengambil masa lebih lama untuk berhenti.

Tahap serius masalah setiap pesakit bergantung kepada jumlah faktor pembeku dalam darah mereka. Individu yang mempunyai hemofilia teruk kerap mengalami pendarahan pada sendi atau otot. Pendarahan ini biasanya spontan, maknanya ia boleh berlaku tanpa sebarang sebab nyata.

Pada individu hemofilia sederhana, kekerapan pendarahan lebih rendah dan biasanya berlaku selepas kecederaan. Namun keadaan setiap orang tidak sama, kerana dalam kes hemofilia sederhana pun boleh berlaku pendarahan spontan.

Manakala pada individu dengan hemofilia ringan, pendarahan biasanya berlaku selepas pembedahan atau kecederaan besar. Kumpulan ini mungkin tidak mengalami masalah pendarahan dalaman dan boleh terbabit dalam kegiatan aktif tanpa masalah.

Hemofilia ada banyak jenis tetapi dua yang paling biasa ialah:

Hemofilia A — Juga dipanggil hemofilia klasik, pesakit mempunyai sedikit atau tiada langsung faktor pembeku darah iaitu Faktor VIII. Kira-kira 85 peratus pesakit hemofilia berada dalam kumpulan ini.

Hemofilia B — Ada kala ia dipanggil penyakit Krismas; pesakit mempunyai sedikit atau tiada langsung Faktor (pembeku) IX.

Dua jenis di atas berlaku pada lelaki manakala jenis hemofilia seperti penyakit Von Willebrand dan lain penyakit membabitkan faktor pembeku darah boleh dihidapi lelaki dan wanita.

Bagaimana hemofilia diwarisi? Masalah ini boleh diwariskan melalui beberapa keadaan iaitu:

Bapa hemofilia berkahwin dengan wanita normal — Tiada seorangpun anak lelaki akan mendapat penyakit ini; bagaimanapun semua anak perempuan menjadi pembawa gen hemofilia tetapi mereka tidak akan mengalami masalah akibat penyakit ini.

Wanita pembawa gen hemofilia boleh mewariskan penyakit ini kepada semua anaknya. Jika dia berkahwin dengan lelaki normal, setiap anak lelaki mempunyai peluang 50 peratus mendapat penyakit ini dan anak perempuan pula 50 peratus menjadi pembawa.

Wanita pembawa gen hemofilia berkahwin dengan lelaki hemofilia — Ada empat kemungkinan iaitu peluang mendapat anak lelaki hemofilia (25 peratus), anak perempuan hemofilia (25 peratus), anak perempuan pembawa (25 peratus) dan anak lelaki normal (25 peratus) setiap kali dia mengandung.

Mutasi genetik — Ia berlaku tanpa sejarah keluarga dan masalah ini boleh diwariskan kepada anak.


Gejala dan rawatan

Gejala hemofilia ada dua jenis, sama ada akut atau kronik. Bagi gejala akut, pesakit mengalami sendi yang tegang, bengkak, terasa panas dan sakit selepas pendarahan. Ia juga menyebabkan pergerakan sendi berkenaan terhad.

Gejala kronik boleh dilihat jika pesakit tidak dapat rawatan sewajarnya seperti:

Penyusutan kekal anggota tertentu

Sendi berubah bentuk dan teralih

Kemerosotan otot pada sendi yang terbabit

Kebolehan meregang dan membengkokkan sendi terhad

Kemahiran pergerakan merosot (pada 25 peratus pesakit)

Kemunculan ketumbuhan palsu pada tulang dan tisu lembut

Otot menjadi pendek

Gejala neurologi seperti paresis (kelemahan otot akibat gangguan sistem saraf)

Kerosakan otak dan terencat akal (biasanya jika berlaku pendarahan otak berulang)

Pendarahan dalaman berulang pada sendi boleh menyebabkan kemusnahan tisu sendi atau tisu lembut di sekitarnya. Kemusnahan ini melarat ke rawan iaitu tisu yang menyerap hentakan dan tulang rawan. Seterusnya ia menjejaskan proses pembentukan tulang dan akhirnya sendi menjadi cacat.

Berdasarkan laporan Kesatuan Hemofilia Dunia, dianggarkan ada 400,000 pesakit hemofilia A di seluruh dunia tetapi hanya 25 peratus mendapat rawatan secukupnya.

Ini bermakna 75 peratus pesakit tidak mendapat rawatan secukupnya, tidak tahu mengenainya atau tiada akses kepada penjagaan hemofilia.

Walaupun hemofilia tidak boleh disembuhkan, kini ada rawatan yang membolehkan pesakit menjalani kehidupan sebaik individu normal. Pendarahan pada sendi disebabkan keradangan dan jika kerap berulang ia boleh mengakibatkan pelbagai masalah, termasuk kerosakan sendi dan tulang.

Kerosakan sendi ini bergantung kepada dua faktor iaitu umur ketika ia berlaku (lebih muda pendarahan mula berlaku, risiko kerosakan lebih tinggi) dan berapa cepat mendapat rawatan.

Rawatan asal untuk hemofilia A ialah transfusi darah dan plasma bagi membekalkan Faktor VIII; tetapi kaedah ini kurang lancar kerana pesakit perlu tinggal di hospital dan terdedah kepada risiko jangkitan penyakit melalui darah. Kaedah ini dihentikan pada 1985 selepas banyak kes jangkitan virus HIV.

Rawatan rekombinan Faktor VIII seperti Faktor Antihemofilia yang diberi apabila perlu contohnya selepas berlaku kecederaan. Dalam kaedah profilaksis (kaedah rawatan secara tetap), pesakit diberi pekatan faktor pembekuan darah secara berterusan bagi tempoh tertentu untuk mencegah pendarahan, sekali gus membantu mengurangkan kerosakan sendi.

Melalui kaedah profilaksis, pesakit kini boleh merawat episod pendarahan di rumah dengan menyuntik sendiri faktor ke dalam salur darah. Walaupun bunyinya menggerunkan, pesakit berumur enam tahun ke atas boleh menyuntik sendiri ubat mereka.


Riadah

Disahkan mengalami hemofilia A sejak berusia setahun, Edwin Goh, 31 berkata ketika bersekolah dia biasanya menjadi pemerhati di tepi padang. Dia selalu berasa diketepikan kawan kerana tidak boleh menyertai sukan lasak.

“Saya pernah dirotan di tangan kerana nakal di sekolah. Keesokannya emak saya datang berjumpa cikgu berkenaan kerana tangan saya jadi lebam dan bengkak akibat pendarahan dalaman. Emak memberitahu masalah saya kepada semua guru di sekolah.

“Sejak kejadian itu, saya bukan saja dikecualikan daripada aktiviti sukan, malah tidak kena denda walaupun sama-sama buat bising dalam bilik darjah. Ini menyebabkan ada kawan yang tidak faham menuduh cikgu berat sebelah,” katanya.

Menghidap hemofilia dianggap satu rahmat kerana ia membolehkan Goh memberi lebih tumpuan pada pelajaran dan menguatkan semangatnya untuk berjaya. Namun dia masih cuba mengamalkan gaya hidup aktif mengikut kemampuan dengan banyak berjalan.

Zaiton Hassan Mohamed yang mempunyai dua anak lelaki hemofilia pula percaya, pesakit masih boleh menjadi individu aktif jika menjaga kesihatan dengan baik. Ini yang dilakukan anaknya. Setiap minggu mereka bersenam di gimnasium untuk menguatkan otot dan sendi.

“Saya akui sukar menjaga ketika mereka kecil terutama anak sulung, kerana ketika itu saya tidak tahu mengenai hemofilia. Tiada seorang pun dalam keluarga menjadi pembawa hemofilia dan doktor kata ia disebabkan mutasi.

“Setiap kali anak alami pendarahan, saya cepat-cepat letakkan pek ais pada bahagian lebam sehingga kami memanggil mereka ‘ice ice baby’.

“Namun saya bersyukur kerana kini dengan adanya rawatan berkesan, anak saya boleh menjalani kehidupan aktif dan belajar hingga ke universiti,” katanya.

Pesakit hemofilia perlu digalakkan bersenam kerana senaman mampu menguatkan otot dan meningkatkan ketahanan; menstabilkan sendi; ruang pergerakan sendi menjadi lebih besar; mengurangkan kesakitan pergerakan; mencegah kecacatan akibat pendarahan yang tidak dirawat; mengurangkan episod pendarahan; mengekalkan kestabilan dan kurang risiko untuk jatuh.

Senaman juga penting untuk mengawal berat badan kerana berlebihan berat badan memberi beban pada sendi kaki yang boleh membuatkan pendarahan lebih kerap berlaku.

Antara senaman sesuai ialah senaman berimpak rendah seperti berjalan dan berenang. Pesakit boleh melakukan senaman lebih lasak selepas otot dan sendi mereka kuat.

Walaupun pesakit boleh berfungsi seperti orang lain, masih banyak majikan enggan mengambil mereka bekerja. Ketidakfahaman mengenai hemofilia membuatkan majikan keberatan mengupah mereka kerana bimbang penyakit ini menjejaskan produktiviti.

“Pada setiap sesi temu duga, saya beritahu saya ada hemofilia. Akibatnya, semua permohonan kerja saya ditolak hinggalah saya bertemu majikan sekarang yang faham bahawa kami juga boleh bekerja sebaik orang lain.

“Memang sedih apabila pesakit hemofilia diketepikan walaupun mempunyai kelulusan baik atau setanding calon lain. Antara sebab saya bergiat aktif dalam persatuan ialah untuk meningkatkan kesedaran masyarakat mengenai hemofilia,” katanya.

Menurut Dr Faraizah, ada banyak cara kita boleh membantu pesakit hemofilia iaitu dengan menderma (dalam sebarang bentuk), menjadi ahli pertubuhan dan sukarelawan atau menderma darah (untuk bekalan faktor pembekuan darah).

Ini kerana faktor pembeku darah (Faktor VIII dan IX) diperoleh daripada plasma darah. Plasma darah daripada penderma dihantar ke Australia untuk diasingkan Faktor VIII dan IX. Ubat ini ada di Pusat Darah Negara dan semua hospital kerajaan; dan ia diberi secara percuma kepada semua pesakit.

Memang ada banyak perkara yang masih tidak kita ketahui mengenai hemofilia, termasuk halangan dan cabaran dihadapi pesakit.

Jadi sempena Hari Hemofilia Sedunia yang akan disambut pada 17 April ini, luangkan masa untuk bersama- sama belajar mengenali hemofilia dengan menyertai walkathon anjuran bersama Pertubuhan Hemofilia Malaysia dan Bayer HealthCare di Taman Tasik Titiwangsa bermula jam 7 pagi hingga 3 petang.

Untuk keterangan lanjut, hubungi talian 016-2129501 (Norhana) atau tatapi www. twitter.com/HemophiliaMalaysia.