Sudah tahu tarikh mati

ELLA menunjukkan ciri-ciri penyakit itu sejak usia sembilan bulan.

SEORANG budak perempuan di London dikatakan tidak akan menikmati usia remajanya. Bahkan dia yang berusia enam tahun terpaksa melalui perjalanan hidup yang pendek itu dengan cara yang sukar.
Ella Barden disahkan menghidap sindrom Cockayne pada November lalu selepas menjalani siri ujian selama beberapa tahun.
Penyakit itu dikatakan menyerang seorang dalam 500,000 orang. Menurut beberapa kajian, purata usia untuk penghidap itu hidup adalah 12 tahun.
Keadaan itu disebabkan faktor genetik yang dibawa oleh ibu budak tersebut, Jodie, 27, bersama pasangannya, Luke.
Anak lelaki pasangan itu yang kini berusia dua tahun, Alex bagaimanapun terselamat daripada penyakit tersebut.
“Saya sebenarnya sedang hamil enam bulan anak ketiga. Anak kami ini nanti juga disahkan menghidap sindrom sama dan dia perempuan seperti Ella.
“Alex perlu bersedia untuk kehilangan kakak dan adiknya nanti. Kami tidak mahu memikirkan masa depan kerana ia mengundang kesedihan,” ujar Jodie.
Sindrom Cockayne merupakan sejenis penyakit genetik yang jarang berlaku. Antara simptom yang ditunjukkan oleh penghidapnya termasuklah kegagalan menambah berat badan, sistem saraf yang tidak berkembang dan memiliki saiz kepala yang kecil.
Selain itu, penghidap juga begitu sensitif terhadap cahaya matahari. Selalunya, pesakit tidak sempat merasai kehidupan remaja dan dewasa kerana akan mati lebih awal akibat pneumonia.
Pneumonia merupakan masalah jangkitan kuman pada paru-paru yang disebabkan oleh bakteria, virus, fungi atau parasit.
Jodie mula mengesan keadaan yang tidak normal itu ketika Ella berusia sembilan bulan. Pada masa itu, tumbesaran dan pertambahan berat badan budak itu terbantut.

JODIE (kiri) sudah bersedia untuk kehilangan Ella.

Pemeriksaan
Ella terpaksa melalui banyak pemeriksaan termasuklah dua kali imbasan pengimejan resonan magnetik (MRI). Bagaimanapun tiada penyakit dikesan selama lima tahun melakukan ujian itu.
Pada Ogos lalu, seorang pakar genetik di Hospital Great Ormond Street, London yakin Ella menghidap sindrom Cockayne kerana dia memiliki ciri penyakit itu.
Tambah Jodie, anak sulungnya itu yang dihantar ke sekolah khas hanya mampu menuturkan beberapa patah perkataan. Ella juga tidak boleh berjalan.
Sekalipun begitu, tidak dapat dijangkakan bagaimana budak tersebut melalui harinya yang mendatang. Apa yang pasti, dia akan membesar secara pramatang.
Sebagai langkah persediaan sebelum Ella melalui saat yang lebih getir, Jodie dan Luke telah menyediakan senarai aktiviti yang mahu dilakukan bersama termasuk bermain luncur ais dan berenang bersama ikan lumba-lumba.
Bercerita tentang kandungannya sekarang, Jodie berkata, dia mengambil keputusan untuk meneruskan kandungan itu biarpun anaknya itu tidak normal.
Mengikut pemeriksaan doktor, kedua-dua Jodie dan Luke merupakan pembawa gen sindrom itu walaupun tiada ahli keluarga mereka yang menghidapnya.
Sindrom Cockayne ditemui oleh seorang pakar fizik London, Edward Alfred Cockayne. Menurutnya, penyakit tersebut hanya menyerang kanak-kanak yang mengalami transkripsi pada DNA.
“Sindrom itu berlaku akibat mutasi pada gen CSA dan CSB. Gen CSA dihubungkan kepada kromosom nombor 5.
Gen
“Keadaan itu berlaku apabila kedua-dua ibu dan ayah merupakan pembawa gen tersebut. Sekiranya hanya salah seorang pembawa, ia tidak akan memberi kesan kepada anak mereka.
“Dianggarkan bahawa satu daripada empat orang anak pembawa gen tersebut akan menghidap sindrom itu,” kata Edward yang meninggal dunia pada 1956.
Keadaan itu dapat dikesan andainya kanak-kanak terbabit tidak mencapai ketinggian normal mengikut usia di samping lambat bercakap dan berjalan.
“Simptom kecil yang menjurus kepada penyakit itu termasuklah sensitiviti melampau kepada sinaran UV-C daripada matahari, katarak, telinga besar, hidung runcing dan tulang yang membonjol.
“Wajah penghidap juga menggambarkan ciri khas penyakit itu. Imbasan MRI dan imbasan tomografi berkomputer (CT) membantu mengesan ketidaknormalan pada otak pesakit,” kata Edward.
Dalam pada itu, seorang pakar genetik berkaitan penyakit kulit di Hospital Kanak-Kanak Lurie, Amerika Syarikat, Dr. Amy Paller menjelaskan, tiada penawar untuk penyakit itu.
“Begitupun beberapa simptom seperti sensitif kepada cahaya matahari dan hal berkaitan neurologi (anatomi dan sistem saraf) boleh dibantu melalui intervensi.
“Pesakit seharusnya dibantu dengan memberikannya pendidikan khas dan terapi pemulihan untuk menolong mereka makan, berjalan dan mendengar,” kata Amy.