Mesti peka gejala awal

SAKIT... pesakit Sindrom Hunter menerima rawatan.

TIDAK NORMAL... dua budak yang menghidap penyakit Sindrom Hunter.

“MASA dia terbaring kerana demam, seluruh muka serta badannya nampak biru dan bengkak; terdetik dalam hati kami — adakah masa untuk Iman (Mohd Nur Aiman) ‘pergi’ sudah sampai. Namun apabila bengkaknya surut, dia boleh bangun dan tersenyum, kami menarik nafas lega. Allah masih beri kami masa untuk bersamanya.

“Walaupun badannya semakin lemah, pertuturan menjadi kurang jelas dan banyak kemahirannya mulai hilang, dia gagahkan diri untuk bergerak dan bermain dengan adiknya, Irfan (Mohd Nur Irfan). Semangat itu memberi kekuatan kepada kami untuk terus berbakti menjaganya sebaik mungkin selagi hayatnya masih ada,” kata Mardzita Mohamed Talip, 36.

Dalam pertemuan tidak dirancang di Institut Pediatrik Hospital Kuala Lumpur (HKL), Mardzita berkata masalah kesihatan Iman mula disedari ketika berumur tiga tahun apabila pergerakan anaknya dilihat semakin perlahan, pertumbuhan fizikal terbantut, badannya menjadi bongkok dan struktur mukanya juga berubah.

Malah ketika ini Iman yang asalnya ‘banyak mulut’, masih tidak pandai memberitahu mahu buang air walaupun diajar berulang kali.“Pada awalnya Iman sering selesema dan hidung berair. Apabila dibawa ke hospital, doktor beritahu dia juga dapat jangkitan telinga yang menyebabkan pendengarannya terjejas. Memang doktor mengesyaki ada sesuatu yang tidak kena tetapi gagal mengesahkan masalah Iman.

“Kemudian kami berjumpa pakar kanak-kanak dan apabila melihat keadaan fizikal Iman terutama pusatnya yang tersembul, doktor kata dia mungkin menghidap Sindrom Hunter. Itu kali pertama saya dengar nama penyakit ini. Namun untuk pengesahan, doktor minta contoh air kencing dan darah saya, suami dan Irfan untuk diuji di HKL.

“Keputusannya, sah Iman menghidap Sindrom Hunter. Untuk mengetahui tahap berapa, sampel air kencing dan darah kami dihantar ke Australia. Ketika memberitahu keputusan ujian kepada suami (Mohd Shapini Hashim, 42) saya tidak boleh bercakap, terlalu sebak.

“Kami sama-sama menangis selepas berbincang mengenai penyakit Iman, apatah lagi apabila doktor memberitahu umur pesakit Sindrom Hunter biasanya tidak melebihi 10 tahun,” katanya sambil mengesat air mata.

Menurut doktor, jika penyakit Iman dapat dikesan sebelum berumur dua tahun, dia boleh diberi rawatan pemindahan sumsum tulang yang dapat mengurangkan kesan Sindrom Hunter.

Jika selepas dua tahun, pembedahan pemindahan sumsum tulang masih boleh dilakukan jika pesakit belum mengalami gangguan otak.

“Pemindahan sumsum tulang tidak lagi sesuai untuk Iman kerana dia alami gangguan otak. Doktor berkata antara tanda gangguan otak itu ialah kebolehan percakapan dan pemahamannya semakin hilang, pembelajarannya menjadi sangat perlahan dan dia tidak tahu membezakan warna — semuanya ada pada Iman,” katanya.

Hati ibu mana tidak sedih melihat anak yang comel dan cergas tiba-tiba berubah wajah dan tidak mampu berlari lincah seperti dulu. Walaupun masih boleh berjalan perlahan-lahan tetapi selepas beberapa langkah dia minta didukung kerana penat dan sendi kakinya yang lemah membuatkan dia tidak mampu berdiri lama.

Satu demi satu masalah kesihatan berlaku pada Iman. Bermula dengan jangkitan telinga, tonsil bengkak dan sendi kejang, kini dia disahkan mengalami masalah jantung di mana dua injap jantungnya bocor.

Selain itu saluran pernafasannya semakin sempit, membuatkan dia sering sesak nafas dan cepat penat.

Lebih memilukan apabila diberitahu kini saraf tunjang Iman mula mengalami masalah dan dia boleh pengsan, lumpuh seluruh badan atau meninggal dunia secara tiba-tiba jika keadaan semakin teruk.

“Setahun saya berendam air mata, tetapi kami yakin setiap dugaan itu ada hikmahnya. Iman adalah hadiah yang sangat istimewa buat kami dan kerana dengan kehadirannya, hidup kami sekeluarga dilimpahi kasih sayang. Malah, penjaga Iman juga menganggapnya sebagai anak dan kerap meminta kami membenarkan Iman bermalam di rumahnya.

“Kami tidak mampu mendapatkan rawatan penggantian enzim yang mencecah RM1 juta setahun. Walaupun doktor kata hayatnya tidak panjang tetapi selagi dia bertahan, selagi itu kami cuba sedaya upaya menjaganya dengan baik. Kami hantar dia ke prasekolah pendidikan khas sejak Iman berumur lima tahun dan daftarkan dia untuk masuk tahun satu.

“Kami reda dengan takdir Allah dan bersedia menghadapi sebarang kemungkinan. Cuma sesekali apabila saya melihat dia mencium adik dan ayah yang tidur sebagai menyatakan rasa sayang (kerana tidak pandai bercakap), air mata saya mengalir laju,” katanya.


Penyakit genetik

Menurut Perunding Paediatrik Pusat Perubatan Kelana Jaya, Dr Syed Nazir MS Kadir, Sindrom Hunter atau mukopolisakaridosis Jenis II (MPS jenis 2) ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku.

Ia disebabkan kekurangan atau ketiadaan enzim yang dipanggil iduronate-2-sulfatase (I2S) dalam badan.

Nama sindrom ini diambil sempena nama doktor di Scotland, Charles A Hunter (1873-1955) yang mula menerangkan penyakit ini pada 1917.

Makanan yang kita ambil perlu melalui banyak proses untuk dipecahkan kepada molekul kompleks sebelum ia boleh digunakan oleh badan.

Enzim khusus diperlukan untuk setiap proses ini, dan kekurangan atau ketiadaannya akan menyebabkan pelbagai masalah akibat pengumpulan molekul makanan yang kompleks.

Pengumpulan molekul yang kompleks ini boleh memberi kesan buruk kepada sel dan tisu tertentu. Pada kanak-kanak yang mengalami Sindrom Hunter, pengumpulan molekul ini menyebabkan kerosakan kekal yang berlaku secara berterusan dan memberi kesan kepada rupa, perkembangan mental, fungsi organ dan kebolehan fizikal.

“Sindrom Hunter muncul pada kanak-kanak seawal usia dua tahun dan biasanya ia berlaku pada kanak-kanak lelaki. Sehingga kini tiada rawatan untuk menyembuhkan Sindrom Hunter dan rawatan yang ada hanya membabitkan pengurusan gejala serta komplikasi.

Maknanya pesakit akan diberikan rawatan berdasarkan gejala dan masalah kesihatan yang diakibatkan oleh sindrom ini.

“Apabila pengumpulan molekul kompleks ini semakin banyak di seluruh badan, tanda Sindrom Hunter jadi lebih jelas. Bagi sesetengah pesakit ia menyebabkan perubahan fizikal pada ciri muka dan saiz kepala (jadi besar).

“Dalam kes lain mungkin membabitkan otak yang menyebabkan perkembangan pesakit menjadi perlahan. Kesan Sindrom Hunter berbeza bagi setiap pesakit daripada segi kesan atau kadar kemaraan penyakit.

“Bagaimanapun secara umumnya Sindrom Hunter selalunya teruk, memberi kesan berterusan dan membuatkan pesakit tidak panjang umur,” katanya.


Bagaimana penyakit ini diwarisi?

Sindrom Hunter ialah penyakit yang diwariskan melalui gen-X resesif, bermakna wanita akan menjadi pembawa dan mewariskannya kepada anak-anak tetapi mereka tidak mengalami sebarang gejala.

Wanita yang menjadi pembawa gen-X resesif mempunyai empat kebarangkalian iaitu 25 peratus anak lelaki normal, 25 peratus anak lelaki Sindrom Hunter, 25 peratus anak perempuan normal dan 25 peratus anak perempuan normal tetapi menjadi pembawa gen ini.

Sindrom Hunter disebabkan kecacatan kromosom dan untuk menjadi pesakit, seorang anak perlu mewarisi kromosom yang cacat ini. Biasanya sindrom ini berlaku pada lelaki kerana lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Manakala wanita mempunyai dua kromosom X (XX), dan jika salah satu kromosom ini cacat, kromosom yang elok masih boleh berfungsi dengan baik dan menutup kelemahan kromosom yang cacat tadi.

Oleh kerana Sindrom Hunter adalah penyakit yang jarang berlaku, dianggarkan cuma ada 2,000 pesakit di seluruh dunia dengan taburan 500 di Amerika Syarikat, Kanada (30), Ireland (6) manakala New Zealand, Arab Saudi dan Chile mempunyai satu kes masing-masing. Jumlah sebenar pesakit di Malaysia tidak diketahui.


Tanda dan gejala

Gejala Sindrom Hunter tidak kelihatan ketika lahir, tetapi ia semakin jelas selepas umur setahun. Antara gejala awal yang biasanya muncul ialah perut buncit, jangkitan telinga, selesema dan hidung berair.

Oleh kerana ia gejala yang sangat biasa, doktor tidak dapat mengenal pasti sindrom ini dengan segera. Bagaimanapun, apabila molekul kompleks semakin banyak dalam badan, gejala lebih jelas boleh dilihat seperti ciri muka yang kasar (dahi lebar dan jendul, hidung besar dan penyek, lidah dan kepala besar, perut buncit) serta kerap mendapat jangkitan telinga dan saluran pernafasan. Ciri ini menyebabkan semua kanak-kanak Sindrom Hunter mempunyai wajah lebih kurang sama.

Sindrom Hunter boleh dibahagi kepada dua jenis iaitu MPS IIA dan MPS IIB, dan gejalanya berbeza mengikut jenis. MPS IIA (kemunculan awal) lebih kerap berlaku dan lebih teruk, gejala hanya muncul selepas dua hingga empat tahun.

Jenis ini juga boleh menjejaskan perkembangan otak (terencat otak) apabila pesakit semakin besar dan biasanya umur pesakit tidak melebihi belasan tahun.

Antara tanda dan gejalanya ialah:

Perkembangan kemahiran terjejas (biasanya antara umur satu setengah hingga tiga tahun)

Ciri muka yang kasar, bibir tebal, lidah dan hidung menjadi besar

Hidung besar dan penyek

Tangan dan jari bengkok

Lidah terjulur keluar

Saiz atau bentuk tulang menjadi tidak normal

Organ dalaman seperti hati dan limpa membesar menyebabkan perut buncit

Alami kesukaran pernafasan, termasuk apnea tidur (pernafasan terhenti ketika tidur)

Alami gangguan jantung seperti injap jantung menebal, tekanan darah tinggi dan saluran darah ke jantung tersumbat

Penglihatan hilang secara perlahan-lahan akibat kerosakan sel yang menangkap cahaya dan pengumpulan molekul kompleks pada otak menyebabkan tekanan pada saraf optik dan mata

Lesi pada kulit di belakang dan atas lengan


MPS IIB pula lebih ringan dan gejalanya yang kurang teruk biasanya muncul apabila pesakit besar. Jenis ini biasanya dikesan selepas berumur 10 tahun dan ada kalanya tidak disedari hinggalah pesakit dewasa. Perkembangan intelek dan sosial hampir normal dan pesakit boleh hidup sehingga melebihi 50 tahun.

Antara gejala MPS IIB ialah:

Saiz atau bentuk tulang yang tidak normal tetapi tidak seteruk MPS IIA

Pertumbuhan terbantut

Penglihatan kurang jelas

Sendi tegang (sakit sendi)

Hilang pendengaran

Sering alami masalah sakit pada pergelangan tangan

Alami masalah apnea tidur


Bagaimana penyakit ini menjejaskan pertumbuhan dan perkembangan pesakit?
Pengumpulan molekul kompleks dalam sel lama kelamaan memberi kesan kepada organ seperti:

Dinding jantung dan injap menjadi tebal hingga memperlahankan denyutan

Dinding saluran pernafasan juga menjadi tebal dan menyempitkan laluan udara. Akibatnya pesakit kerap mengalami masalah pernafasan, terutama ketika tidur. Malah kapasiti paru-paru juga terhad

Oleh kerana hati dan limpa membesar ia menolak bahagian abdomen, menyebabkan perut pesakit kelihatan buncit

Semua sendi besar (pergelangan tangan, siku, bahu, pinggul dan lutut) terjejas dan menjadi tegang serta mengehadkan pergerakan, termasuk berjalan. Sendi jari juga terbabit dan menyukarkan pesakit menulis dan mengutip benda kecil.

Perkembangan tulang yang terjejas menyebabkan pesakit bantut

Pengumpulan molekul kompleks pada otak mengakibatkan otak terencat


Pengesanan dan rawatan

Oleh kerana Sindrom Hunter jarang berlaku, pengesanan dari awal mungkin sukar. Ibu bapa perlu peka pada perubahan ciri muka anak dan untuk pengesahan, lakukan ujian darah, air kencing atau tisu.

Ada kala masalah kesihatan lain muncul dulu yang membolehkan doktor mengesan penyakit ini. Contohnya jika pesakit kerap mengalami jangkitan paru-paru, ujian sinar-X akan menunjukkan bentuk tulang vertebra dan rusuk yang tidak normal.

Rawatan yang ada ialah terapi penggantian enzim tetapi kosnya sangat mahal sehingga mencecah RM1 juta setahun bagi setiap pesakit. Oleh itu rawatan yang biasa diberikan ialah menguruskan gejala dan memberi kelegaan kepada pesakit.

Selain itu pemindahan sumsum tulang dikatakan antara rawatan yang dapat membantu pesakit.