Penyakit ganjil belum ada penawar

MELIHATNYA daripada pandangan mata kasar, kanak-kanak berusia enam tahun itu tidak jauh berbeza seperti anak-anak kecil yang lain. Dia bijak bertutur, suka bermain dan menggemari gula-gula.

Namun, apabila diteliti cara adik Harithshah Hazim Mohd. Dali berjalan, terzahir kelainan pada dirinya dengan keadaan kedua-dua pahanya melengkung ke luar.

Menurut ibunya, Dzalinah Alimat, 46, keadaan pelik Harithshah mula dikesan sejak enam bulan dalam kandungan.

“Ketika itu saya membuat ujian ultrasound dan doktor memberitahu bayi dalam kandungan saya tidak normal kerana kedua-dua pahanya patah. Doktor turut bertanya jika saya pernah terjatuh, namun perkara itu tidak pernah berlaku sama sekali.

“Sejak itu saya dinasihati membuat ujian ultrasound sekali setiap dua minggu,” jelasnya ketika ditemui di kediamannya di Petaling Jaya.

Tambah Dzalinah, beberapa bulan selepas dilahirkan, tulang paha Harithshah kembali elok, namun patah semula ketika berusia setahun lebih kerana dia terjatuh. Sebagai salah satu kaedah rawatan, kedua-dua kakinya dimasukkan besi untuk meluruskannya kembali.

Ujarnya, doktor hanya mengesahkan anak bongsunya itu menghidap Osteogenesis imperfecta (OI) apabila Harithshah berusia setahun lebih.

Patah tulang

“Selepas tulangnya patah pada tahun 2009, doktor kerap membuat ujian darah saya dan suami, Mohd. Dali Ibrahim, 53. Selepas hampir dua tahun melakukan ujian asiddeoksiribunukleik (DNA), barulah kami sekeluarga diberitahu tentang penyakit tulang rapuh.

“Ketika itu perasaan pilu menyelubungi hati saya. Apatah lagi mengenang penderitaan anak kecil saya dalam keadaan dua kakinya berbalut dan tergantung dengan penarik pemberat,” katanya yang kini sudah terbiasa dengan bau hospital.

MASALAH kesihatan Harithshah (kanan) mula disedari ibu bapanya selepas kedua-dua pahanya patah ketika enam bulan di dalam kandungan.

OI merupakan sejenis penyakit yang tergolong dalam kategori penyakit Penyakit Jarang Jumpa (PJJ).

“Penyakit PJJ merupakan sejenis penyakit ganjil yang terjadi kepada seorang bayi dalam 4,000 kelahiran. Ia berlaku disebabkan dua faktor iaitu genetik atau faktor persekitaran. Dalam kes Harithshah penyakit yang dihidapinya berpunca daripada faktor genetik yang dibawa oleh ibu bapanya.

“Sehinga kini belum ada penawar untuk OI dan pesakit hanya diberi suntikan pamidronate dengan dos yang sesuai,” jelas Pakar Genetik Hospital Perubatan Universiti Malaya, Dr. Meow-Keong Thong ketika di temui di Hospital Perubatan Universiti Malaya.

Pamidronate ialah sejenis ubat yang digunakan untuk merawat tahap kalsium dalam darah. Ia turut membantu merawat keadaan tulang yang lembut dan memperlahankan kerosakan tulang.

Menurut Dzalinah, Harithshah juga menerima satu suntikan pamidronate setiap bulan, sejak umurnya dua tahun bagi menguatkan tulangnya.

“Harithshah berkongsi kuantiti 10 mililiter pamidronate dengan seorang lagi pesakit yang mengalami masalah tulang tidak kuat. Ini kerana suntikan yang diberikan mengikut kepada keperluan dan lebihan pamidronate tidak boleh disimpan.

“Justeru, kos untuk sebotol pamidronate sekitar RM305,” jelas suri rumah sepenuh masa itu yang menampung bayaran perubatan anaknya dengan bantuan wang zakat.

Rendah pengetahuan

Tambah Thong, ubat bagi merawati PJJ masih belum dapat dihasilkan oleh pakar-pakar makmal perubatan ekoran persepsi salah sesetengah pihak yang menganggap penyakit ini tidak perlu diutamakan dalam penyelidikan sains atau pembiayaan.

Kekurangan maklumat saintifik didakwa telah membawa kepada kesulitan untuk merawat dan membantu mengurangkan kadar kematian serta meningkatkan kualiti kehidupan pesakit PJJ.

“Kesulitan ini berlaku ekoran tahap kesedaran dan pengetahuan yang rendah dalam kalangan barisan profesional kesihatan.

“Di samping itu orang ramai pula memberi kesan sosial dan stigma negatif terhadap pesakit PJJ seperti mendiskriminasi individu dan keluarga pesakit PJJ,” jelasnya.

KELUARGA Harithshah berharap agar kanak-kanak itu dapat diterima pihak sekolah sebagai murid biasa menjelang tahun depan.

---

Dalam pada itu, selain OI, antara penyakit ganjil yang menyerang kanak-kanak ialah sindrom Hamamy. Memetik artikel daripada New York Daily, ahli-ahli sains dalam kajian Nature Genetics menyatakan, penyakit ini berlaku disebabkan mutasi dalam genetik tunggal yang menyebabkan seorang kanak-kanak dilahirkan dengan keadaan mata lebar, telinga besar, bahu senget, tulang rapuh dan ketidakupayaan menghasilkan air mata.

Mutasi itu juga merupakan kecacatan pertama yang ditemui dalam pembawakan genetik tertentu oleh manusia.

“Kami percaya bahawa penemuan ini dapat memberi penyelesaian baharu dalam terapeutik untuk penyakit-penyakit biasa seperti osteoporosis, penyakit jantung dan anemia yang menjejaskan berjuta-juta orang di seluruh dunia.

“Hasil kajian ini juga menyediakan rangka kerja untuk memahami soalan evolusi yang menarik, seperti mengapa manusia daripada etnik berbeza mempunyai ciri-ciri wajah berbeza dan bagaimana ia tertanam dalam genom kita,” kata Pengkaji Kanan Institut Biologi Perubatan, Agensi Sains, Teknologi dan Penyelidikan di Singapura, Dr. Bruno Reversade.

Mengulas lebih lanjut tentang keadaan Harithshah, Dzalinah berkata, selain masalah tulang kaki yang rapuh, gigi anaknya itu turut meruncing dan akhirnya gugur. Kini, doktor telah memasang sebatang gigi besi sebagai gigi geraham menggantikan gigi yang gugur.

Turut menerima kesan keguguran gigi kanak-kanak ini ialah guru tadikanya, Azian Abdullah, 46. Menurut Azian, dia kurang memahami apa yang dituturkan oleh Harithshah, selain menyifatkan kanak-kanak itu seorang yang pintar.

Baginya, anak istimewa itu tidak ada bezanya dengan rakan sebaya yang lain kerana dia mempunyai keyakinan diri yang tinggi dan tidak mahu ketinggalan dalam melakukan aktiviti dalam kelas.

“Walaupun baru dua bulan menjadi pelajar, saya melihat Harithshah seorang yang cepat menerima pembelajaran. Cuma, ada sesetengah perkataan yang dikatakannya tidak dapat saya fahami.

“Selain itu, saya juga terpaksa mengawal aktiviti senaman dalam kelas ekoran bimbang keselamatan Harithshah. Jadi, saya akan menggantikan dengan aktiviti-aktiviti yang banyak menggunakan tangan seperti melukis dan mewarna,” jelasnya ketika dihubungi Kosmo!.

SUNTIKAN pamidronate adalah satu-satunya alternatif bagi merawat pesakit Osteogenesis imperfecta ekoran ketiadaan penawar.

Azian mengakui, pada mulanya dia takut untuk menerima Haritshah sebagai pelajar kerana masalah kesihatan kanak-kanak itu dan hanya bersetuju selepas Dzalinah menawarkan diri mengawasi anaknya sepanjang tempoh pembelajaran.

Masa depan

Walaupun anaknya kini telah bersekolah, masalah sama masih membelenggu Dzalinah apabila memikirkan nasib Harithshah yang akan genap tujuh tahun pada tahun hadapan.

“Saya bimbang guru di sekolah rendah enggan menerima anak saya kerana masalah ini. Saya memahami pertimbangan mereka, tetapi pada masa yang sama Harithshah juga berhak menerima pendidikan seperti kanak-kanak lain.

“Saya sangat berharap orang ramai, terutama guru-guru dapat memberikan peluang dan sokongan, bukan sahaja kepada Harithshah, tetapi juga kepada kanak-kanak PJJ yang lain untuk menjadi sebahagian daripada pelajar yang berjaya,” ujarnya yang memberitahu anaknya tidak pernah segan silu untuk ke hadapan dalam menuntut ilmu.

Masalah berhubung pendidikan merupakan salah satu aspek cabaran dalam kehidupan pesakit PJJ yang turut dinyatakan dalam buku tulisan Thong, Rare Journeys of Love, selain isu psikososial dan masalah tumbesaran pengawasan kesihatan.

Terdahulu, berdasarkan statistik Institusi Kesihatan Kebangsaan Amerika Syarikat, terdapat kira-kira 6, 800 jenis penyakit ganjil, namun dengan nisbah yang sedikit.