Kajian asal usul dan penyakit manusia

DR. Zilfalil Alwi dan kumpulannya mahu menjadikan projek kajian mereka memberi manfaat yang besar kepada rakyat.

PADA 1991 hingga 2003, saintis telah berjaya menyempurnakan Projek Genom Manusia (HGP) dan antara dapatannya ialah setiap individu normal mempunyai 25,000 gen.

Susulan daripada itu, banyak penyelidikan lanjutan berkaitan pemetaan genetik dijalankan di seluruh dunia.

Antaranya, satu penyelidikan yang dijalankan satu gabungan kerjasama penyelidikan menerusi Konsortium Saintifik Memetakan Spektrum Kepelbagaian Genetik di Asia dan Menyelusuri Genetik Orang Asia.

Kajian tersebut mendapati bahawa manusia mula bermigrasi dari benua Afrika ke arah Timur dengan menyusuri persisiran pantai Lautan Hindi ke Asia Tenggara sebelum berkembang ke Utara dan Selatan.

Berdasarkan laporan sebelum ini, kajian berkenaan dijalankan di China, India, Indonesia, Jepun, Korea, Malaysia, Filipina, Singapura, Taiwan dan Thailand manakala Amerika Syarikat (AS) turut bekerjasama dengan membekalkan teknologi baru untuk kajian tersebut.

Lebih daripada 90 saintis menjalankan kajian berkenaan ke atas 73 kumpulan etnik melibatkan kira-kira 2,000 sampel dari Asia Tenggara dan Asia Timur.

Sebenarnya kajian pemetaan genetik itu penting bukan sahaja melibatkan pencarian asal usul atau migrasi manusia tetapi boleh merungkai kecenderungan penyakit yang dihadapi oleh seseorang.

Penyelidikan seumpamanya kini mula dilaksanakan dengan mengambil konteks Semenanjung Tanah Melayu sebagai pintu masuk penghijrahan manusia dari benua Afrika ke benua Asia yang mungkin berlaku antara 30,000 dan 40,000 tahun dulu.

Ia dilaksanakan di bawah Projek Variasi Genom Manusia 1Malaysia yang melibatkan kerjasama antarabangsa pelbagai institut dan disiplin.

Malaysia mempunyai penduduk daripada pelbagai kumpulan etnik, dengan majoriti 50.4 peratus daripadanya kaum Melayu dan 11 peratus daripada kaum Bumiputra manakala yang lain Cina dan India.

Kumpulan etnik tersebut sebenarnya satu takungan genetik yang besar dan mewakili satu kumpulan etnik utama di benua Asia dan menawarkan potensi yang luas untuk projek pemetaan genetik.

Menurut Ketua Projek yang juga pensyarah Pusat Pengajian Sains Perubatan Kampus Kesihatan Universiti Sains Malaysia (USM) Prof. Madya Dr. Zilfalil Alwi, pihaknya menerajui penyelidikan tersebut yang mempunyai beberapa tujuan tetapi matlamat akhirnya ialah menghasilkan pangkalan data genetik semua suku kaum di negara ini.

''Cadangan untuk memetakan seluruh genom kumpulan-kumpulan etnik tersebut akan memberikan peta genetik yang mampu memberi maklumat tentang sejarah penghijrahan penduduk dan mendedahkan tahap profil genetik di antara pelbagai populasi," katanya.

Beliau yang juga pakar genetik perubatan dan kanak-kanak USM berkata, setiap individu mempunyai variasi genomik yang boleh mempengaruhi kecenderungannya terhadap sesuatu penyakit tertentu.

Variasi genom dalam jujukan DNA boleh mempengaruhi kecenderungan penyakit dan tindak balas individu terhadap ubat-ubatan, jangkitan dan vaksin.

Beliau berkata, salah satu daripada variasi mutasi genomik tersebut ialah single nucleotide polymorphism atau SNP.

SNP berlaku apabila terdapat satu nukleotid dalam DNA manusia (A C, T atau G) yang berbeza antara individu-individu dan berlaku pada sekurang-kurangnya satu peratus daripada penduduk.

Dalam penyelidikan mengenai bioperubatan, adalah penting mengenalpasti variasi-variasi genomik berkenaan akan membolehkan penyelidik menjalankan kajian perbandingan antara kumpulan berpadanan yang berpenyakit atau sebaliknya.

Penemuan variasi-variasi tersebut akan memberi pengertian baru yang penting tentang patogenesis, diagnosis dan rawatan penyakit manusia dan terhadap pembangunan perubatan peribadi.

Sebarang variasi dalam DNA seperti SNP boleh menyebabkan berlakunya penyakit termasuk yang diwarisi atau kerana faktor-faktor persekitaran seperti pendedahan kepada radiasi bahan kimia dan sebagainya.

Oleh itu, SNP boleh dijadikan petunjuk bagi menentukan perubahan penyakit dalam badan manusia dan kerana itu ramalan penyakit yang bakal dihadapinya boleh ditentukan.

Kajian tersebut menarik bukan sahaja kerana ia melibatkan teknologi baru yang kini semakin meluas tetapi berupaya untuk menjimatkan masa dan kos menjalankan kajian tersebut.

Ini kerana katanya, teknik menganalis DNA untuk tujuan pemetaan seluruh genom kini dapat dilaksanakan dan pelbagai platfom yang menghasilkan keputusan terbaik, dapat diperoleh.

Sebagai contoh, analisis yang dijalankan menggunakan Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0 yang baru yang boleh menentukan profail SNP (genotip) sesuatu sampel dengan kerana teknologi ini memboleh penggunaan lebih dari sejuta SNP serentak.

Peralatan tersebut mempamerkan 1.8 juta penanda genetik termasuk lebih daripada 906,600 SNP dan lebih daripada 946,000 penguji untuk mengenalpasti variasi nombor salinan (CNV).

Jika sebelum ini, penggunaan Tindak Balas Berangkai Polimerase (PCR) popular tetapi ia hanya mampu menghasilkan satu penanda genetik (SNP) pada setiap eksperimen berbanding penggunaan peralatan baru tersebut.

Sementara itu, dalam kajian awal beliau dan kumpulannya , pengambilan sampel darah telah pun dimulakan iaitu melibatkan lapan subetnik Melayu di negara ini.

Kumpulan etnik terbabit ialah Melayu Kelantan, Jawa, Bugis, Minang, Kedah, Pattani, Campa dan Banjar.

''Dalam satu kajian awal ke atas lapan subetnik Melayu ini yang telah menghasilkan keputusan yang akan diumumkan dalam masa terdekat ini.

Kajian tersebut dilaksanakan dengan membandingkan profil DNA antara sampel-sampel pelbagai daripada subetnik Melayu berkenaan.

Beliau berkata, kajian tersebut melibatkan pengambilan lebih daripada 200 sampel di seluruh negara dan projek keseluruhan akan siap dalam Rancangan Malaysia Kesepuluh (2010-2016).

Dalam pada itu, satu simposium mengenai Projek Variome Manusia akan diadakan pada 9 September ini di Fakulti Perubatan UPM yang mengundang Presiden Persatuan Variasi Genom Manusia, Prof. Richard Cotton.